家人有乳腺癌病史,对我的健康有什么影响?

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发布时间:2017-11-11 01:20

原标题:家人有乳腺癌病史,对我的健康有什么影响?

问题

我的家族有乳腺癌的病史,其中还有一位长辈因为这个病去世了。虽然现在还年轻,但听人说乳腺癌是有家族遗传的可能的。我想问一下,遗传的可能性有多大?像我这种情况,有什么好方法可以预先检查或者预防这种病吗?

勃艮第杯(生物学专业人士)

根据你的描述,家中的奶奶和几个姑姑都得过乳腺癌,符合乳腺癌家族聚集性和遗传性的特征。乳腺癌的确会遗传,但乳腺癌也是多因素、多基因和环境共同作用的结果。

首先了解一下乳腺癌:乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,其发病率一直在明显上升,且越来越呈现年轻化倾向。我国目前还不属于乳腺癌高发地区,但是随着工业化发展,环境因素影响以及人们生活方式改变,乳腺癌总发病率也在持续提高。虽然治疗手段也在进步,让乳腺癌的总死亡率有一定下降趋势,但发病与死亡的绝对人数均呈现明显上升态势[1]。

研究发现,约有5%-10%的乳腺癌患者具有家族聚集性和遗传倾向性。[2]也就是说,如果女性遗传到了家族里的有害突变,那么她一辈子得乳腺癌的风险,就会比普通人高得多。举个例子,那些有BRCA1/2基因突变的女性,一辈子里有80%的几率罹患乳腺癌。

当然,基因不是乳腺癌唯一的决定性因素,还有环境因素和生活方式因素。

通过做知几基因的体检,就能检测自己是否有乳腺癌相关基因,除了BRCA1/2外,还有ATM、TP53、CHEK2、PTEN等等基因也都跟乳腺癌有关。如果你属于高风险人群,就可以通过改变生活方式——少饮酒,多运动,保持健康体重,定期进行乳腺检查,来把自己受乳腺癌伤害的风险降到最低。


除此之外,你还可以检测自己是否有其他潜在的遗传疾病,确定一些常规药物对个人的有效性与致敏性。比如说,如果你需要服用抗凝药华法林,就最好检查一下自己无CYP2C9和VKORC1基因变异。

羁绊的立方体(基因测序从业者)

作为基因诊断从业人员说几句,基因诊断可以评估乳腺癌的患病风险和预后——也就是预测治疗结果。

先说易感性检测,也就是预测一个人的患病风险。首先查17号常染色体上的BRCA1基因,以及13号染色体上的BRCA2基因[3]。这两个基因有变异的人,在60岁前87%会发病,因此,这群人就应该更注重乳房自检,在出现“疑似乳腺癌”的肿块或阴影时,也可以选择更积极地进行下一步诊断与治疗。

如果经过基因检测,再跟医生商量评估,有些人甚至可以做更激进的双侧输卵管和卵巢的切除手术,乃至预防性的乳房切除,这样可以大大降低易感人的发病风险。安吉丽娜·朱莉就是这么做的。


再比如说,早期乳腺癌的基因检测,美国国家综合癌症网络(NCCN)推荐检测21基因,那是21个与乳腺癌远期复发相关的基因。比如说如果已经确诊乳腺癌,HER-2基因就是一个乳腺癌患者必查的基因。还有一些看乳腺癌增殖的基因,一些看乳腺癌侵袭的基因,一些跟雌激素相关的基因……通过检测这些基因,可以评估一个患者适不适合化疗,需不需要靶向药,哪几种方案联合使用最佳,未来复发风险大不大……

基因检测的评估效果,好过传统通过肿瘤大小、淋巴结转移、肿瘤的组织学特征的评估效果。这是未来的发展方向,也是真正的个体化医疗。

如果你的奶奶及姑姑们都患有乳腺癌,而你又十分担心自己会不会也患有该种疾病的话,可以到知几基因做乳腺癌相关的基因检测。基于基因检测技术,可以比传统体检检测出更多遗传病风险,及早通过基因位点变异,发现乳腺癌的早期风险。同时,如果家里有乳腺癌患者,也可以通过基因检测,选择最适合的治疗方案,对癌症临床治疗起到显著的效果。


除此之外,还可以通过基因检测对阿尔茨海默症、高血压、免疫缺陷等疾病进行风险预测。


参考文献

[1]Li J,Humphreys K,HeikkinenT,etal。A combined analysis of genomewide associationstudies in breast cancer[J].Breast Cancer Res Treat,2011,126(3):717-727

[2] 李峥.河北省家族性乳腺癌BRCA1、BRCA2基因突变相关研究 [D] .

[3] 王烈,王瑜,邹忠东,等.HSV—TK、B7联合基因治疗乳腺癌的动物 实验研究[J].福州总医院学报,2013,27(11):108-109.

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